Décrite pour la première fois par le docteur américain George Huntington, la maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire. Également appelée chorée de Huntington, elle est associée à la dégénérescence progressive des cellules de certaines régions du cerveau. Cette maladie affecte aussi bien les femmes que les hommes, avec des symptômes qui peuvent apparaître avant l’âge de 20 ans (forme juvénile) ou après l’âge de 50 ans (forme tardive). Elle se manifeste par des troubles psychomoteurs au nombre desquels figurent les mouvements involontaires dits choréiques ainsi que des troubles cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement jusqu’au décès du patient.
L’observation des signes, la réalisation des tests génétiques et bien d’autres examens d’imagerie médicale permettent de diagnostiquer cette pathologie qui, pour l’heure, est incurable. Cependant, il existe des traitements qui permettent de soulager les symptômes, de limiter les effets de cette pathologie neurologique à évolution progressive, d’améliorer la qualité de vie ou de prolonger la durée de vie du patient.
Comment effectue-t-on le diagnostic de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une pathologie neuro-dégénérative héréditaire provoquée par un gène défectueux au niveau du chromosome 4. Elle est donc causée par une anomalie ou une mutation au niveau du gène IT-5 situé sur le chromosome 4. Ce gène code une protéine appelée la huntingtine (Htt) et a été découvert en 1993 par un groupe de chercheurs.
Ainsi, des analyses génétiques nous permettent de confirmer ou d’infirmer le diagnostic chez les patients affectés par la maladie de Huntington ou chez le sujet dont un parent est porteur de la mutation génétique. Aussi, des examens cliniques, confirmés par ces analyses génétiques, permettent d’effectuer le diagnostic. Pa r ailleurs, nous pouvons mettre en évidence la maladie de Huntington par le biais des examens d’imagerie médicale.
Examens cliniques et recherche d’antécédents familiaux
Le diagnostic de la maladie de Huntington n’est pas toujours aisé, cela d’autant qu’au début, les symptômes sont insidieux. Cependant, nous pouvons suspecter cette pathologie lors d’un examen clinique en présence d’un patient présentant des signes évocateurs. Ainsi, le médecin peut s’atteler à observer des signes cliniques ou à rechercher des mouvements choréiques, des signes de dégénérescence musculaire, de dégradation intellectuelle ou mentale. Le diagnostic repose également sur la présence d’antécédents familiaux. Le médecin peut donc suspecter la maladie de Huntington en se basant les manifestations cliniques et les antécédents familiaux.
Les analyses génétiques
Les analyses génétiques nous permettent de confirmer ou d’infirmer le diagnostic basé sur l’observation des signes cliniques ou l’examen clinique. En l’absence de symptômes, elles peuvent être effectuées lorsqu’un parent est affecté par cette pathologie. En effet, l’analyse et la visualisation du gène (la huntingtine) requièrent un test génétique. Pour réaliser le test génétique, un prélèvement sanguin est effectué, puis l’ADN est extrait, puis analysé en vue de rechercher la mutation responsable de la maladie.
Ce test d’ADN permet de mettre en évidence la répétition d’une séquence génétique particulière et de détecter la mutation. Il nous permet d’analyser l’ADN et de déceler les anomalies génétiques. Ainsi, cette analyse génétique est un test de confirmation qui nous permet de préciser le diagnostic.
Les examens d’imagerie médicale
Nous pouvons utiliser plusieurs examens d’imagerie médicale pour mettre en évidence la maladie de Huntington. Il s’agit, notamment, de la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) dont le but est de déceler une éventuelle atrophie des noyaux codés et du lobe frontal du cerveau ou une éventuelle dégénérescence des noyaux basaux.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
Les symptômes et le rythme de progression de la maladie de Huntington varient considérablement d’un patient à un autre. Mais de façon générale, ils sont caractérisés par des changements au niveau des mouvements. Avec ces troubles moteurs, d’autres symptômes peuvent également apparaître au niveau du comportement et de la sphère cognitive. Ainsi, la maladie de Huntington est caractérisée par trois types de symptômes principaux.
Les troubles moteurs
Les troubles moteurs sont dominés par des mouvements involontaires et une déficience au niveau des mouvements volontaires. Les mouvements anormaux, involontaires sont rythmés et sont semblables aux mouvements d’une danse. En effet, la maladie de Huntington est caractérisée par un syndrome choréique associant des mouvements anormaux, involontaires, rapides, incontrôlables, brusques et irréguliers affectant les membres, le tronc et la face. L’émotion, le stress et la concentration augmentent ces mouvements qui disparaissent pendant le sommeil. Aussi, les mouvements volontaires sont également altérés.
Ainsi, les troubles moteurs liés à la maladie de Huntington sont caractérisés par des :
- mouvements involontaires et brusques ainsi que des contractions musculaires intenses et involontaires ;
- spasmes de la tête, du cou et de tous les membres ;
- maladresses ou pertes de la dextérité manuelle ;
- troubles de la posture, de l’équilibre et de la coordination ;
- gestes moins précis et difficiles à initier ainsi que des difficultés dans le contrôle des mouvements ;
- difficultés à articuler et à déglutir.
Les troubles cognitifs
La maladie de Huntington peut être associée à une altération plus ou moins prononcée des fonctions cognitives. Nous pouvons, alors, constater une dégradation des fonctions cognitives pouvant aboutir à un syndrome démentiel (affaiblissement des fonctions cognitives), à une démence prononcée. En effet, avec l’évolution de la maladie, les lésions du lobe frontal sont plus importantes avec pour conséquences, des troubles cognitifs plus importants.
De façon générale, les symptômes cognitifs liés à la maladie de Huntington sont, entre autres :
- une lenteur de la mémoire de travail, une perte de mémoire ;
- des difficultés de concentration, d’organisation et d’apprentissage ;
- des troubles d’adaptation ou des difficultés pour s’adapter au changement ;
- une altération de l’attention ;
- la capacité de se rappeler des souvenirs ou de prendre des décisions devient problématique ;
- une difficulté à séquencer les activités, à les organiser, à les hiérarchiser ou à les planifier ;
- des troubles du langage (parole saccadée, débit irrégulier), de la flexibilité et du jugement ;
- une désorientation dans l’espace ou des difficultés pour se situer dans l’espace.
Les troubles du comportement et de l’humeur
La maladie de Huntington est caractérisée par des troubles du comportement et de l’humeur susceptibles d’aboutir à une modification de la personnalité, à des troubles psychiatriques d’aggravation progressive, à un syndrome dépressif.
Les patients affectés par un trouble de l’humeur, manifestent une humeur dépressive (sentiment d’inutilité de honte, de dévalorisation…) associée à une tristesse, une douleur morale, une perte d’intérêt pour les activités de la vie quotidienne, un ralentissement psychomoteur (fatigue, perte d’énergie). Des idées suicidaires sont également associées à ces différents symptômes du syndrome dépressif. En plus des symptômes de type dépressif, le patient manifeste :
- irritabilité ;
- agitation ;
- labilité émotionnelle ;
- comportements sociaux inappropriés ;
- comportement impulsif ;
- alternance d’épisodes de dépression et de manie (trouble bipolaire) ;
- troubles obsessionnels compulsifs ;
- état psychotique ;
- conduites agressives ;
- hyperactivité et hyperexcitabilité.
Quels sont les différents traitements de la maladie de Huntington ?
Pour l’heure, il n’y a pas de traitement curatif susceptible de ralentir ou d’arrêter cette pathologie. Cependant, il existe des traitements symptomatiques qui permettent de gérer les manifestations de la maladie. Cette prise en charge est pluridisciplinaire faisant intervenir plusieurs spécialistes dans le but d’aider le malade à améliorer ses capacités fonctionnelles et physiques, à préserver son autonomie, la qualité de sa vie, etc. Elle vise à mettre en place un traitement approprié, efficace et adapté à chaque patient. Les traitements de la maladie de Huntington sont essentiellement pharmacologiques ou non pharmacologiques.
Les traitements pharmacologiques
Cette approche thérapeutique, à base de médicaments, nous permet de traiter les symptômes de la maladie de Huntington. Elle permet de réduire les différentes manifestations de la maladie et de prévenir les éventuelles complications. Il existe des médicaments qui permettent de soulager les mouvements choréiques en vue d’aider le patient à mieux maîtriser ses mouvements. Dans le cadre de cette prise en charge, nous pouvons prescrire aux patients des médicaments tels que :
- les neuroleptiques qui permettent de traiter la chorée et de réduire les mouvements anormaux ;
- les antidépresseurs qui s’avèrent efficaces contre la dépression, l’irritabilité, les troubles obsessionnels-compulsifs ;
- les anxiolytiques qui sont prescrits contre l’anxiété ;
- les psychotropes qui sont bien indiqués contre les troubles de l’humeur, en l’occurrence, le trouble bipolaire.
Les médicaments sont prescrits par un médecin, notamment un psychiatre ou un neurologue.
Les traitements non pharmacologiques
La prise en charge des patients affectés par la maladie de Huntington est pluridisciplinaire et requiert, de ce fait, une collaboration entre plusieurs professionnels en vue d’initier un traitement efficace et adapté au patient. Elle permet d’améliorer les symptômes physiques et psychologiques de la maladie de Huntington. Cette thérapie non médicamenteuse comprend la kinésithérapie, la psychothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie.
Kinésithérapie
La kinésithérapie est préconisée en présence des troubles de l’équilibre et de la posture contre lesquels une rééducation s’avère nécessaire. Cette rééducation requiert l’expertise d’un kinésithérapeute. A travers des exercices, la kinésithérapie aide le patient à renforcer ses muscles et à maintenir ses capacités fonctionnelles.
Psychothérapie
La psychothérapie vise à améliorer l’état mental et à aider le patient en vue de surmonter les troubles comportementaux.
Ergothérapie
L’ergothérapie est bien indiquée pour une meilleure prise en charge du patient en vue de l’aider à s’adapter à son environnement, à son domicile.
Orthophonie
L’orthophonie joue également un rôle bénéfique cela d’autant plus que l’orthophoniste va aider le patient confronté aux troubles de l’élocution, de la déglutition.
Jérôme est un yogi passionné depuis une dizaine d’années. Depuis, il pratique le yoga quotidiennement et a suivi de nombreuses formations pour approfondir sa pratique et ses connaissances.