La maladie de Gilbert est une pathologie héréditaire. Nous pouvons alors naître avec cette pathologie hépatique génétique lorsqu’un ou les deux parents nous transmettent le gène qui provoque une hyperbilirubinémie. Cette affection, également appelée syndrome de Gilbert, est donc caractérisée, au niveau du sang, par un taux légèrement élevé de pigment biliaire de coloration jaune, appelée bilirubine. La présence de cette substance toxique dans le sang est consécutive à une anomalie dans le fonctionnement hépatique. Elle peut alors provoquer une jaunisse peu sévère ou bien d’autres symptômes. Le diagnostic est effectué par le biais d’une analyse sanguine qui permet d’évaluer le taux de bilirubine. Il s’agit d’une pathologie totalement bénigne qui ne requiert aucun traitement médical.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est souvent asymptomatique. Beaucoup de personnes atteintes par cette affection ne présentent aucun symptôme. Lorsque les symptômes sont visibles, ils sont caractérisés par une jaunisse. D’autres symptômes, de courte durée, peuvent également apparaître.

La jaunisse

Les symptômes de cette maladie sont variables selon les patients. Certains patients présentent peu de signes, d’autres peuvent avoir une légère jaunisse avec un blanc d’œil jaunâtre. En fait, parmi les signes cliniques, on distingue une jaunisse modérée sans prurit. Certains oranges notamment, le foie et la rate gardent un volume normal.

Les personnes affectées par la maladie de Gilbert peuvent manifester les signes caractéristiques d’une jaunisse appelée ictère dans la communauté scientifique. Les épisodes de jaunisse se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs déclenchants. Ils sont caractérisés par une coloration jaunâtre de la peau et des muqueuses. Ainsi, les yeux, notamment les faces internes des paupières, parfois le blanc de l’œil (la conjonctivite), sont occasionnellement dominés par une teinte jaune pendant une courte période de temps.

Cette jaunisse modérée qui évolue par poussées peut affecter également la peau lorsque le niveau de bilirubine évolue dans le sang. Ainsi, un jaunissement de la peau au niveau de la paume ou des pieds peut apparaître. Nous pouvons également constater une coloration jaunâtre au niveau de la muqueuse  à l’interne de la bouche.

La jaunisse est le symptôme "type de la maladie de Gilbert

Autres symptômes

En dehors des épisodes de jaunisse,  nous pouvons observer d’autres symptômes chez les sujets affectés par le syndrome de Gilbert, entre autres :

  • une fatigue plus ou moins intense ;
  • des douleurs abdominales légères ;
  • un état de déshydratation ;
  • un manque de sommeil ;
  • des maux de tête ;
  • un manque d’appétit ;
  • des nausées ;
  • des flatulences ;
  • la constipation ;
  • des éructations ;
  • des vomissements ;
  • une dépression ;
  • des difficultés de concentration ;
  • des picotements dans les mains, au niveau du cœur ;
  • le syndrome du colon irritable.

Qu’est-ce qui déclenche et / ou accentue les symptômes de la maladie de Gilbert ?

Souvent, nous constatons, chez les personnes affectées par la maladie de Gilbert, des facteurs susceptibles de provoquer un épisode de jaunisse. Ces facteurs peuvent induire un léger accroissement du taux de bilirubine et accentuer les symptômes. Ce sont, notamment :

  • le jeûne prolongé ;
  • la déshydratation ;
  • le manque de sommeil ;
  • le surmenage ;
  • un effort physique intense ;
  • la consommation des excitants : café, thé ;
  • une alimentation trop épicée
  • une alimentation trop grasse ;
  • une augmentation du stress ;
  • la période des menstrues chez les femmes ;
  • les pathologies infectieuses (hépatite virale, grippe, infections respiratoires virales) ;
  • les interventions chirurgicales ;
  • la consommation de l’alcool ;
  • la prise de certains médicaments (les glucocorticoïdes, les stéroïdes anabolisants, les salicylates de sodium) ;
  • les excès alimentaires ;
  Diverticulose, diverticulite du côlon

Nous devons éviter, dans la mesure du possible, ces facteurs déclenchants lorsqu’ils sont connus afin de réduire le risque lié à une augmentation du taux de bilirubine dans le sang et à l’apparition des épisodes de jaunisse.

Causes de la maladie de Gilbert

Une quantité excessive de bilirubine peut provoquer un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse), l’une des manifestations caractéristiques du syndrome de Gilbert.

Bilirubine

La bilirubine est un pigment biliaire qui se forme à la suite de la dégradation de l’hémoglobine (le piment rouge des globules rouges, il transporte l’oxygène dans le sang). Elle est normalement présente en petite quantité dans le sang. Elle est transportée vers le foie par le sang où elle subit une série des modifications chimiques et est excrétée dans la bile, puis subit une dégradation dans l’intestin avant d’être évacuée dans les selles ou dans les urines. Mais, une petite quantité de bilirubine reste dans le sang.

Lorsqu’un problème survient au niveau de l’excrétion de la bilirubine dans la bile, l’élimination de la quantité requise de bilirubine n’est pas possible. Alors, la bilirubine, notamment la bilirubine directe non conjuguée, s’accumule dans la circulation sanguine et confère à la peau et au blanc des yeux, une teinte jaunâtre. Ce taux élevé de bilirubine libre provoque un ou plusieurs symptômes qui peuvent être très inconfortable (des douleurs abdominales, des maux de tête fréquents, une fatigue chronique, des vertiges, etc.).

Causes de l’accumulation de la bilirubine

L’accumulation de bilirubine dans le sang est due à un métabolisme anormal de ce pigment biliaire dans le foie. En effet, chez les personnes affectées par la maladie de Gilbert, le foie est incapable de traiter de manière cohérente la bilirubine. Alors, le processus d’élimination de la bilirubine ne fonctionne pas correctement. Dès lors, survient un ralentissement du processus d’élimination de ce pigment dans le corps, induisant un déséquilibre entre la production et l’excrétion de la bilirubine.

C’est la réduction de l’activité d’une enzyme particulière (la glucuronyltransférase), impliquée dans le métabolisme de la bilirubine au niveau du foie qui rend le foie moins capable de traiter la bilirubine. Cette enzyme permet la conjugaison de la bilirubine, étape indispensable à son excrétion dans la bile. Une anomalie constitutive détermine la réduction de cette activité enzymatique. C’est donc une déficience héréditaire d’une enzyme qui est à la base du syndrome de Gilbert, induisant une légère élévation et parfois une fluctuation de la bilirubine.

C’est pourquoi, nous pouvons remarquer chez le sujet, quelquefois, le taux de bilirubine dans la circulation sanguine oscille dans les limites de la normale et, de temps à autre, ce taux est supérieur à la normale, mais pas de façon dangereuse. En effet, lorsque le syndrome de Gilbert prévaut, les taux  de bilirubine n’atteignent pas des niveaux très élevés, mais la jaunisse peut être particulièrement inquiétante.

Consommation de café

Diagnostic de la maladie de Gilbert

Démarche diagnostique

Le médecin est à mesure de poser un diagnostic, celui de la maladie de Gilbert, en s’appuyant sur l’anamnèse, l’examen physique et les tests de laboratoire.

  • Anamnèse

Elle est caractérisée par une série questionnements concernant l’histoire du malade, ses antécédents familiaux, médicaux, son mode de vie, les épisodes de jaunisse (mode d’installation, facteurs déclenchants). Elle constitue la première étape du diagnostic. Cet interrogatoire vise à identifier les symptômes et à orienter le diagnostic.

  • Examen physique

L’aspect général du malade est observé (ictérique, déshydraté) ainsi que la peau, les muqueuses et l’œil. Ainsi, les signes manifestes d’une jaunisse peuvent être visibles, dans bien des cas, lors de cet examen.

Observer les yeux
  • Tests de laboratoire

L’examen physique doit être complété par des tests de laboratoire, notamment des tests sanguins visant à évaluer la concentration de bilirubine dans le sang. Le fonctionnement du foie est également évalué par d’autres analyses, notamment par le biais d’un bilan hépatique. Ce bilan vise à rechercher une maladie au niveau du foie, à détecter une inflammation, des lésions ou un dysfonctionnement du foie.

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Chez les personnes affectées par le syndrome de Gilbert, la fonction hépatique est habituellement normale, seul le niveau de bilirubine est élevé. Mais, le taux de bilirubine fluctuant constamment, les tests sanguins doivent être effectués plusieurs fois. Parmi les tests sanguins, le bilan sanguin avec dosage de la bilirubine s’avère utile pour confirmer cette pathologie. Pour éliminer d’autres maladies susceptibles de provoquer un taux élevé de bilirubine, en plus des tests des fonctions hépatiques ; une numération de la formule sanguine (NFS) est effectuée.

Ainsi, en présence de la maladie de Gilbert, les examens biologiques sont normaux, en dehors d’une concentration élevée de bilirubine (hyperbilirubinémie). Il n’y a pas de perturbations au niveau du bilan hépatique. Si les tests hépatiques sont anormaux, ces résultats doivent être associés à une autre pathologie (insuffisance hépatique par exemple). Aussi, les autres causes d’hyperbilirubinémie doivent être écartées, notamment :

  • le syndrome de Crigler-Najaf ;
  • l’hyperbilirubinémie d’origine médicamenteuse ;
  • la rhabdomyolyse.

    Confirmation du diagnostic

La maladie de Gilbert est généralement présente à la naissance, mais passe souvent inaperçue jusqu’à la puberté au cours de laquelle des modifications du taux d’hormones sexuelles entraînent une augmentation du taux de bilirubine dans le sang. Elle est souvent découverte par accident lors d’une prise de sang avec des taux élevés de bilirubine ou d’un ictère sans cause évidente.

En général, les médecins diagnostiquent le syndrome de Gilbert après l’ examen des résultats des tests sanguins révélant des taux de bilirubine non conjuguée légèrement élevés, sans autre cause apparente et après avoir écarté d’autres pathologies hépatiques.

C’est pourquoi, le diagnostic est établi après la réalisation d’une analyse sanguine qui permet d’évaluer le de bilirubine et l’état de fonctionnement du foie. Ainsi, un test sanguin est effectué ainsi que des tests de la fonction hépatique pour vérifier le fonctionnement du foie.

En somme, si les résultats des tests montrent que les taux de bilirubine sont élevés, mais que les autres tests sont normaux, le syndrome de Gilbert est le diagnostic le plus plausible. Les tests génétiques peuvent également confirmer le diagnostic clinique. Ils permettent de détecter le gène responsable du syndrome de Gilbert.

Traitements de la maladie

La maladie de Gilbert perdure durant toute la vie du patient sans écourter son espérance de vie. Il s’agit d’une pathologie bénigne qui évolue favorablement sans endommager le foie, ni provoquer un risque accru de pathologie du foie. Il n’y a pas de complications liées à cette pathologie, ni aucun risque pour la santé. Ainsi, les problèmes de santé liés à cette maladie sont rares. De ce fait, nous n’avons pas besoin d’un traitement spécial lorsque nous sommes affectés par le syndrome de Gilbert. D’ailleurs, cette maladie ne nécessite aucun traitement, une surveillance à long terme n’est pas nécessaire et pour l’heure, il n’y a aucun traitement spécifique pour cette pathologie.

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Les épisodes de jaunisse et les autres symptômes finissent par disparaître. Cependant, pour les atténuer assez rapidement, le médecin peut prescrire un médicament.

Dans cette perspective, l’administration de phénobarbital est bien indiquée pour réduire le taux de bilirubine particulièrement élevé et réduire les manifestations de la jaunisse. En effet, le phénobarbital est un inducteur enzymatique ; il agit en favorisant la synthèse et l’activité de l’enzyme glucuronosyl-transférase. L’action de ce médicament permet ainsi de réduire le taux de bilirubine dans le sang.

Ainsi, le traitement de la maladie de Gilbert n’est pas nécessaire, mais peut être envisagé surtout s’il y a un taux élevé de bilirubine, dans le but de réduire la jaunisse par le biais des médicaments. D’autres médicaments peuvent être recommandés pour alléger les autres symptômes, par exemple, des antiémétiques contre les vomissements et les nausées.

Vivre avec la maladie de Gilbert

La maladie de Gilbert, également appelée syndrome de Gilbert compte tenu de son caractère totalement bénin, est une pathologie avec laquelle il faut vivre. Les symptômes sont de courtes durées et finissent par passer. Cependant, certains modes de vie ou certains événements de la vie sont susceptibles de déclencher ou d’exacerber les symptômes qui prévalent de temps en temps. C’est pourquoi, il faut prendre des mesures pour les éviter ou adopter un style de vie pour garder les niveaux de bilirubine sous contrôle.

  • Boire beaucoup d’eau

Une consommation importante et régulière d’eau permet d’éviter la déshydratation, un des facteurs déclencheurs des épisodes de jaunisse. Elle permet de lutter contre cette maladie qui se manifeste également par un état de déshydratation.

Boire de l'eau abondamment
  • Meilleure gestion du stress

Il est utile d’adopter des mesures pour éviter le stress ou pour la gérer de façon convenable.

  • Éviter certains médicaments

Les personnes affectées par la maladie de Gilbert doivent éviter certains médicaments, car ils sont susceptibles d’inhiber l’enzyme glucuronosyl-transférase et de précipiter l’apparition des épisodes de jaunisse. Il s’agit des médicaments tels que :

  • le gemfibrozil (un hypocholestérolémiant utile pour réduire la concentration de cholestérol dans le sang) ;
  • la codéine (utilisée contre la douleur) ;
  • l’Irinotecan (un anticancéreux utilisé contre les cancers colorectaux et bien d’autres cancers)

Il faut donc éviter de prendre des médicaments de sa propre initiative.

Quel type d’alimentation faut-il privilégier pour vivre avec la maladie de Gilbert ?

L’alimentation doit être  riche en fruits et en légumes, tout en évitant les régimes extrêmement pauvres en calories et les jeûnes. Les aliments sucrés ou trop gras ne sont pas recommandés. Si nous sommes affectés par la maladie de Gilbert, nous devons manger régulièrement, tout évitant de sauter des repas. Nous devons privilégier une alimentation saine et équilibrée.