La maladie de Kahler, aussi appelée myélome multiple, est une maladie maligne du sang. Elle se caractérise par une prolifération monoclonale de plasmocytes qui envahissent la moelle osseuse. Elle se classe au deuxième rang des hémopathies, c’est-à-dire des maladies du sang, en termes de prévalence.
Quand le myélome multiple est cliniquement actif, il perturbe le fonctionnement normal de la moelle osseuse. Cela peut entraîner une anémie, un risque accru d’infections et une atteinte des mécanismes de renouvellement osseux, avec décalcification des os. La douleur osseuse fait partie des signes les plus fréquents.
Qu’est-ce que la maladie de Kahler ?
La maladie de Kahler est un cancer qui touche les cellules plasmatiques, ou plasmocytes. Dans leur fonctionnement normal, ces cellules appartiennent au système immunitaire. Elles fabriquent des immunoglobulines, des protéines capables d’attaquer les germes responsables d’infections.
Dans cette maladie, des cellules cancéreuses s’accumulent dans la moelle osseuse et remplacent progressivement les cellules sanguines normales. Au lieu de produire des anticorps utiles, elles fabriquent des protéines anormales pouvant entraîner des complications.
La maladie commence donc dans la moelle osseuse, là où le corps fabrique ses cellules sanguines. Les cellules cancéreuses prolifèrent de façon incontrôlée et finissent par évincer les cellules normales et saines. Quand elles se développent, elles forment une tumeur. Le terme « myélome multiple » signifie qu’il existe plus d’une tumeur.
La maladie de Kahler survient généralement vers l’âge de 61 ans. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et reste rare avant 40 ans. Sans traitement, la survie type est de sept mois. Avec les traitements actuels, la survie est généralement de 4 à 5 ans.
Quelle est la cause de la maladie de Kahler ?
La cause exacte de la maladie de Kahler est inconnue. Certaines altérations génétiques peuvent toutefois amener les cellules plasmatiques à retrouver la capacité de se reproduire et à occuper partiellement la moelle osseuse. Quand ce processus ne provoque aucun signe clinique, on parle de gammapathie monoclonale de signification incertaine, ou GMSI.
Les facteurs qui augmentent le risque d’autres tumeurs malignes, comme les radiations, les virus, le tabac ou l’alcool, ne semblent pas avoir de relation avec cette maladie. Les précurseurs des cellules plasmatiques subissent des altérations génétiques programmées dans le ganglion au cours de leur processus de « spécialisation ». Des erreurs dans ces modifications génétiques sont probablement à l’origine du développement de familles de cellules plasmatiques anormales qui s’installent dans la moelle osseuse.
Pour le moment, aucun virus ni élément toxique facilitant ces mutations génétiques erronées n’a été identifié. On ne sait pas non plus pourquoi, chez certaines personnes, ces altérations conduisent à une GMSI qui ne progressera jamais vers le myélome, alors que chez d’autres le passage est très rapide.
La maladie est plus fréquente chez les personnes âgées et chez les Afro-Américains. La population à risque comprend notamment :
- les personnes de plus de 60 ans ;
- les personnes obèses ;
- les patients souffrant d’infection à VIH ;
- les personnes qui ont travaillé avec des pesticides, des insecticides, des produits pétroliers et d’autres substances toxiques ;
- les personnes dont les proches souffrent de myélome ;
- les patients souffrant de gammapathie monoclonale ;
- les patients souffrant de maladies auto-immunes.
Quels sont les symptômes de la maladie de Kahler ?
Le symptôme le plus fréquent du myélome multiple est la douleur osseuse. Elle touche surtout la colonne vertébrale, les côtes et les hanches. La maladie provoque des lésions osseuses dites « lytiques » : ce sont des portions d’os qui perdent leur calcium et s’affaiblissent.
Ces lésions sont souvent très douloureuses. Lorsqu’elles sont suffisamment importantes, elles peuvent provoquer une fracture de l’os atteint. Parfois, le premier signe du myélome est un écrasement vertébral après le soulèvement d’un poids peu important, ou une fracture après un coup banal.
L’anémie est le deuxième symptôme le plus courant. Les cellules de myélome envahissent la moelle osseuse et fabriquent des substances qui empêchent la production normale de globules rouges. Cette anémie se manifeste généralement par une fatigue et un manque d’énergie.
D’autres signes sont moins fréquents, mais peuvent nécessiter un traitement spécifique. Les deux principaux sont l’hypercalcémie, c’est-à-dire l’augmentation du taux de calcium dans le sang, et l’insuffisance rénale.
Le myélome peut aussi se manifester par une tumeur de consistance dure qui se développe à partir d’une zone osseuse comme le crâne, une côte ou le sternum.
Tableau récapitulatif des signes et complications
| Manifestation | Ce qui se passe | Conséquence possible |
|---|---|---|
| Douleur osseuse | Lésions lytiques avec perte de calcium dans certaines portions d’os | Douleurs, fractures, écrasement vertébral |
| Anémie | La moelle osseuse ne fabrique plus normalement les globules rouges | Fatigue, manque d’énergie |
| Risque d’infections | Le fonctionnement normal de la moelle osseuse est perturbé | Infections plus fréquentes |
| Hypercalcémie | Augmentation du taux de calcium dans le sang | Traitement spécifique parfois nécessaire |
| Insuffisance rénale | Complication possible du myélome | Prise en charge adaptée à prévoir |
Comment se fait le diagnostic du myélome multiple ?
Le diagnostic repose sur plusieurs examens biologiques, urinaires, médullaires et d’imagerie. La batterie de tests peut comprendre :
- la numération globulaire complète ;
- les niveaux et types d’anticorps ;
- l’électrophorèse des protéines sériques ;
- l’électrophorèse par immunofixation ;
- le niveau de protéines dans l’urine ;
- l’électrophorèse de protéines dans l’urine ;
- la biopsie de la moelle osseuse ;
- le caryotypage et l’hybridation in situ en fluorescence, ou FISH.
Lorsqu’il existe une suspicion, le diagnostic est relativement simple à établir. Deux examens sont essentiels : une analyse complète des protéines dans le sang et dans l’urine, ainsi qu’un myélogramme. Le premier permet de caractériser correctement le composant monoclonal. Le second confirme la présence de plasmocytes anormaux dans la moelle osseuse. Ces deux examens suffisent pour poser le diagnostic de syndrome de Kahler.
D’autres examens complètent ensuite le bilan pour préciser le pronostic et orienter l’attitude thérapeutique. Le nombre et la localisation des lésions osseuses doivent être déterminés par une étude radiologique de l’ensemble du squelette.
La tomographie permet de voir des lésions dans les zones où la radiographie simple est moins sensible. L’imagerie par résonance magnétique offre une meilleure évaluation de la colonne vertébrale et devient particulièrement utile lorsqu’une compression de la colonne vertébrale est suspectée.
Certains symptômes généraux, comme la fatigue ou les douleurs, peuvent exister dans de nombreuses maladies. C’est pourquoi le diagnostic médical structuré reste central, comme dans d’autres pathologies décrites sur le site, par exemple la maladie de Horton ou la maladie de Fabry.
Quel est le traitement du myélome multiple ?
Les premiers traitements du myélome remontent aux années 1960. Ils reposaient sur l’association de corticostéroïdes et d’un groupe d’agents chimiothérapeutiques appelés agents alkylants. Ces médicaments restent un élément indispensable du traitement, mais depuis la fin du siècle dernier, l’ajout d’autres médicaments a considérablement modifié le pronostic de la maladie.
Ces médicaments appartiennent principalement à deux familles. D’un côté, les immunomodulateurs, comme le Lénalidomide et le Pomalidomide. De l’autre, les inhibiteurs du protéasome, comme le bortézomib, le carfilzomib et l’ixazomib. Ils ne sont pas considérés comme des agents chimiothérapeutiques au sens conventionnel du terme, même s’ils peuvent aussi avoir des effets indésirables.
En général, aucun de ces médicaments n’est utilisé seul. Associer plusieurs principes actifs rend le développement d’une résistance plus difficile et permet un contrôle plus rapide des symptômes. Un traitement intense et prolongé associant plusieurs médicaments se traduit le plus souvent par une efficacité accrue et une durée de réponse plus longue. L’intensité et la durée doivent toutefois être adaptées afin de limiter une toxicité excessive.
L’individualisation du traitement dépend de la capacité du patient à tolérer des traitements plus ou moins intensifs. L’âge compte beaucoup, mais ce n’est pas le seul critère.
Chez les patients relativement jeunes, âgés de 65 à 70 ans, et dont l’état général est adéquat, un traitement intensif est tenté, avec une greffe autologue de la moelle osseuse. Les agents alkylants sont très toxiques pour les cellules de la moelle osseuse : utilisés à très fortes doses, ils gagnent en efficacité, mais détruisent aussi de manière irréversible de nombreuses cellules saines de la moelle osseuse.
Chez les patients pour lesquels une greffe n’est pas recommandée, une association de trois médicaments est généralement utilisée. Dans tous les cas, le traitement doit être adapté à la fragilité du patient pour éviter un excès de toxicité.
Le traitement des rechutes repose généralement sur une combinaison de deux ou trois médicaments. Le choix dépend de la réponse aux traitements antérieurs, de leur toxicité, des caractéristiques de la rechute et des options encore disponibles en cas d’échec.
Pronostic de la maladie de Kahler
La maladie de Kahler est toujours considérée comme une maladie incurable. La plupart des patients souffriront de rechutes après le traitement initial et devront être traités à nouveau, probablement plusieurs fois. Le pronostic reste cependant extrêmement variable.
Une petite proportion de patients, jusqu’à 10 %, présente une excellente réponse au traitement de première intention et risque de ne jamais rechuter. Ces patients sont dits « guéris fonctionnellement », car on ne peut pas affirmer avec certitude que la maladie ne réapparaîtra jamais.
À l’autre extrémité, 10 à 15 % des patients peuvent présenter une résistance au traitement initial ou bien réagir au départ, puis rechuter très rapidement. Dans ces situations, le pronostic vital est très mauvais, autour de deux ans.
Pour continuer sur des sujets proches liés aux diagnostics médicaux et aux symptômes parfois trompeurs, vous pouvez aussi consulter la fiche sur la maladie de Basedow.
FAQ sur la maladie de Kahler
La maladie de Kahler et le myélome multiple désignent-ils la même maladie ?
Oui. La maladie de Kahler est aussi appelée myélome multiple. Il s’agit d’une maladie maligne du sang liée à la prolifération anormale de plasmocytes dans la moelle osseuse.
Quels sont les symptômes les plus fréquents ?
Le symptôme le plus fréquent est la douleur osseuse, surtout au niveau de la colonne vertébrale, des côtes et des hanches. L’anémie, la fatigue, le manque d’énergie, les infections, l’hypercalcémie et l’insuffisance rénale peuvent aussi apparaître.
Quels examens confirment le diagnostic ?
Deux examens sont essentiels : l’analyse complète des protéines dans le sang et les urines, et le myélogramme. D’autres tests, comme l’électrophorèse, la biopsie de moelle osseuse, le caryotypage, la FISH et l’imagerie, complètent le bilan.
Le traitement est-il le même pour tous les patients ?
Non. Le traitement est individualisé selon l’âge, l’état général, la fragilité du patient, la réponse aux traitements précédents et les caractéristiques de la maladie. Il repose souvent sur des associations de plusieurs médicaments, parfois avec une greffe autologue de moelle osseuse chez certains patients.
La maladie de Kahler peut-elle être guérie ?
Elle est toujours considérée comme incurable. Toutefois, une petite proportion de patients, jusqu’à 10 %, répond très bien au traitement de première intention et peut ne jamais rechuter. On parle alors de patients « guéris fonctionnellement ».
Jérôme est un yogi passionné depuis une dizaine d’années. Depuis, il pratique le yoga quotidiennement et a suivi de nombreuses formations pour approfondir sa pratique et ses connaissances.